PopEVE: come l’IA sta accorciando l’odissea diagnostica delle malattie rare
La diagnosi delle malattie rare può richiedere anni: esami ripetuti, ipotesi che cambiano, malattia che avanza. PopEVE, descritto su Nature Genetics, punta a colmare il gap tra sequenziamento e interpretazione, assegnando un punteggio di severità alle varianti genetiche L'articolo PopEVE: come l’IA sta accorciando l’odissea diagnostica delle malattie rare proviene da Agenda Digitale.
La diagnosi delle malattie rare può richiedere anni: esami ripetuti, ipotesi che cambiano, malattia che avanza. PopEVE, descritto su Nature Genetics, punta a colmare il gap tra sequenziamento e interpretazione, assegnando un punteggio di severità alle varianti genetiche
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